Patienteninformation
Angeborene Stoffwechselstörungen – Inborn Errors of Metabolism
In Deutschland leiden etwa 100.000 Menschen an einer seltenen, angeborenen Stoffwechselkrankheit; jede dieser Krankheiten tritt bei höchstens einer von 2000 Personen auf. Der Begriff orphan diseases („Stiefkinder der Medizin“) ist bezeichnend. Denn Menschen, die an solchen Krankheiten leiden, sind tatsächlich die Waisenkinder der Medizin. Ziel der ASIM ist es, die Behandlung dieser Patienten zu verbessern.
Verschiedene Stoffwechselwege können betroffen sein, so dass sehr unterschiedliche Krankheiten entstehen.
Störungen des Aminosäurestoffwechsels
- Phenylketonurie (PKU), mehr zu Phenylketonurie
- Ahornsirupkrankheit
- Tyrosinämie
- Homozysteinurie
Lysosomale Speicherkrankheiten
- M. Gaucher, mehr zu Morbus Gaucher
- M. Fabry
- Mukopolysaccharidosen
- M. Pompe (GSD Typ 2)
Betaoxidationsstörungen
- MCAD-Mangel
- LCHAD
- VLCAD
Störungen des Kohlenhydratstoffwechsel
- Glykogenosen (Glycogenspeicherkrankheiten)
- Galaktosämie
- Hereditäre Fruktosämi
Fettstoffwechselstörungen
- Familäre Hypercholesterinämie
- Chylomikronämie
Kupfer- oder Eisentransportstörungen (Hämochromatose, M. Wilson)
- Hämochromatose, mehr zu Hämochromatose
- M. Wilson, mehr zu Morbus Wilson
Porphyrien
Defekte in Carnitinzyklus, Harnstoffzyklus, Mitochondriopathien, Organoazidurien
- Citrullinaemie Typ II, mehr zu Citrullinaemie Typ II
- Ornithintranscarbamylase-Defekt, mehr zu Harnstoffzyklusdefekt Ornithintranscarabamylase-Defekt