ASIM Konsile

Experten-Netzwerk leistet Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität

ASIM initiiert regelmäßigen Austausch zwischen Stoffwechselexperten

„Nicht nur Patienten und ihre Familienangehörigen profitieren vom gegenseitigen Meinungs- und Erfahrungsaustausch. Um dem Bedarf an regelmäßigem Austausch zu klinischen Fragestellungen bei der Betreuung erwachsener Patienten gerecht zu werden, hat die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM) Telefonkonferenzen für Ärzte, Diätassistentinnen und andere Stoffwechselexperten ins Leben gerufen.

Diese „ASIM-Konsile“ sollen etwa zwei- bis viermal jährlich stattfinden. Experten der ASIM können klinische Fragestellungen und Probleme jeder Art besprechen und diskutieren. Diese können die Diagnostik, die Behandlung oder ethische Fragestellungen auch zu anonymisierten konkreten Einzelfällen betreffen.

Die Konsile können durch den bedarfsorientierten Informationsaustausch einen wichtigen und unmittelbaren Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität erwachsener Patienten leisten. Nicht nur Ärzte, die bisher wenige Erfahrungen mit Stoffwechselpatienten gesammelt haben, profitieren vom Wissen ihrer erfahrenen Kollegen. Gleichzeitig erhält die ASIM einen Überblick über die wichtigsten Behandlungsaspekte und Fragestellungen z.B. für weitere Fortbildungs- und Forschungsprojekte….“ 1

1 Artikel der Vereinszeitschrift PHEline der DIG PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.)

Konsile

Nr. Konsil-Datum Diagnose
2020-001 25.02.2020 Amyotrophe Lateralsklerose
2020-002 25.02.2020 V.a. M. Gaucher
2020-003 19.05.2020 M. Gaucher/ chron. Schmerzsyndrom
2020-004 19.05.2020 Glykogenose Typ 1a
2020-005 19.05.2020 Klass. Homocysteinurie Typ I (CBS-Mangel)
2020-006 18.08.2020 Atypische PKU (Tetrahydropterin-Synthesemangel)
2020-007 18.08.2020 Glykogenose 1a
2020-008 18.08.2020 Fruktose-1-6-Biphophatasemangel
2020-009 18.08.2020 Abklärung M. Gaucher
2020-010 17.11.2020 M. Gaucher Typ 1
2020-011 17.11.2020 M. Gaucher
2020-012 17.11.2020 Hyperchylomikronämie
2021-001 16.02.2021 M. Gaucher / chron.Hepatitis C1B / Z.n. Covid-Infektion
2021-002 16.02.2021 M. Gaucher Typ I (nichtneuropathisch), Z. n. Pneumonie
2021-003 16.02.2021 Akute intermittierende Porphyrie
2021-004 18.05.2021 Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD)
2021-005 18.05.2021 M. Gaucher
2021-006 18.05.2021 Familiäres Chylomikronämie Syndrom (FCS)
2021-007 18.05.2021 Follow-up zu Fall 2020-007
Triglyceride oft >8000 mg/dl
2021-008 18.05.2021 Alkaptonurie
2021-009 18.05.2021 M. Gaucher
2021-010 12.10.2021 Alkaptonurie
2021-011 12.10.2021 Unklare Splenomegalie/unspez. Knochenveränderungen
2021-012 12.10.2021 Reizdarm, erhöhte Methylmalonsäure
2021-013 12.10.2021 PKU-Patienten und SARS CoV-2-Impfungen mit mRNA-Impfstoffen
2022-001 18.01.2022 PKU
2022-002 18.01.2022 M. Gaucher
2022-003 18.01.2022 Homocystinurie
2022-004 18.01.2022 Mitochondrialer Trifunktioneller Protein (MTP)-Mangel
2022-005 24.05.2022 Glykogenose Typ 1a, 2 Leberherde
2022-006 23.08.2022 M. Gaucher?
2022-007 23.08.2022 Lysosomaler saurer Lipidasemangel (LAL-D)
2022-008 15.11.2022 M. Gaucher
2022-009 15.11.2022 Atypische PKU
2022-010 15.11.2022 Alkaptonurie
2023-001 21.02.2023 Alkaptonurie
2023-002 21.02.2023 Abetalipoproteinämie
2023-003 21.02.2023 Alpha-Mannosidose
2023-004 16.05.2023 Primärer systemischer Carnitinmangel
2023-005 16.05.2023 Leichte OTC-Defizienz
2023-006 15.08.2023 Genetisch bedingte Hyperchylomikronämie
2023-007 15.08.2023 Klassische PKU
2023-008 15.08.2023 OMIM 617347, OMIM 613463, polygene Hypertriglyceridämie
2023-009 21.11.2023 Methylmalonazidurie Mut O
2024-001 20.02.2024 M. Gaucher Typ1
2024-002 20.02.2024 Heterozygotie für ASMD (saure Sphingomyelinase-Mangel)
2024-003 20.08.2024  Pathogene Variante M. Pompe
2024-004 20.08.2024 ASMD (saure Sphingomyelinase-Mangel)
2024-005 20.08.2024 M. Fabry

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