ASIM Konsile
Experten-Netzwerk leistet Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität
ASIM initiiert regelmäßigen Austausch zwischen Stoffwechselexperten
„Nicht nur Patienten und ihre Familienangehörigen profitieren vom gegenseitigen Meinungs- und Erfahrungsaustausch. Um dem Bedarf an regelmäßigem Austausch zu klinischen Fragestellungen bei der Betreuung erwachsener Patienten gerecht zu werden, hat die Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM) Telefonkonferenzen für Ärzte, Diätassistentinnen und andere Stoffwechselexperten ins Leben gerufen.
Diese „ASIM-Konsile“ sollen etwa zwei- bis viermal jährlich stattfinden. Experten der ASIM können klinische Fragestellungen und Probleme jeder Art besprechen und diskutieren. Diese können die Diagnostik, die Behandlung oder ethische Fragestellungen auch zu anonymisierten konkreten Einzelfällen betreffen.
Die Konsile können durch den bedarfsorientierten Informationsaustausch einen wichtigen und unmittelbaren Beitrag zur Verbesserung der Versorgungsqualität erwachsener Patienten leisten. Nicht nur Ärzte, die bisher wenige Erfahrungen mit Stoffwechselpatienten gesammelt haben, profitieren vom Wissen ihrer erfahrenen Kollegen. Gleichzeitig erhält die ASIM einen Überblick über die wichtigsten Behandlungsaspekte und Fragestellungen z.B. für weitere Fortbildungs- und Forschungsprojekte….“ 1
1 Artikel der Vereinszeitschrift PHEline der DIG PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.)
Konsile
Nr. | Konsil-Datum | Diagnose |
2020-001 | 25.02.2020 | Amyotrophe Lateralsklerose |
2020-002 | 25.02.2020 | V.a. M. Gaucher |
2020-003 | 19.05.2020 | M. Gaucher/ chron. Schmerzsyndrom |
2020-004 | 19.05.2020 | Glykogenose Typ 1a |
2020-005 | 19.05.2020 | Klass. Homocysteinurie Typ I (CBS-Mangel) |
2020-006 | 18.08.2020 | Atypische PKU (Tetrahydropterin-Synthesemangel) |
2020-007 | 18.08.2020 | Glykogenose 1a |
2020-008 | 18.08.2020 | Fruktose-1-6-Biphophatasemangel |
2020-009 | 18.08.2020 | Abklärung M. Gaucher |
2020-010 | 17.11.2020 | M. Gaucher Typ 1 |
2020-011 | 17.11.2020 | M. Gaucher |
2020-012 | 17.11.2020 | Hyperchylomikronämie |
2021-001 | 16.02.2021 | M. Gaucher / chron.Hepatitis C1B / Z.n. Covid-Infektion |
2021-002 | 16.02.2021 | M. Gaucher Typ I (nichtneuropathisch), Z. n. Pneumonie |
2021-003 | 16.02.2021 | Akute intermittierende Porphyrie |
2021-004 | 18.05.2021 | Saure Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) |
2021-005 | 18.05.2021 | M. Gaucher |
2021-006 | 18.05.2021 | Familiäres Chylomikronämie Syndrom (FCS) |
2021-007 | 18.05.2021 | Follow-up zu Fall 2020-007 Triglyceride oft >8000 mg/dl |
2021-008 | 18.05.2021 | Alkaptonurie |
2021-009 | 18.05.2021 | M. Gaucher |
2021-010 | 12.10.2021 | Alkaptonurie |
2021-011 | 12.10.2021 | Unklare Splenomegalie/unspez. Knochenveränderungen |
2021-012 | 12.10.2021 | Reizdarm, erhöhte Methylmalonsäure |
2021-013 | 12.10.2021 | PKU-Patienten und SARS CoV-2-Impfungen mit mRNA-Impfstoffen |
2022-001 | 18.01.2022 | PKU |
2022-002 | 18.01.2022 | M. Gaucher |
2022-003 | 18.01.2022 | Homocystinurie |
2022-004 | 18.01.2022 | Mitochondrialer Trifunktioneller Protein (MTP)-Mangel |
2022-005 | 24.05.2022 | Glykogenose Typ 1a, 2 Leberherde |
2022-006 | 23.08.2022 | M. Gaucher? |
2022-007 | 23.08.2022 | Lysosomaler saurer Lipidasemangel (LAL-D) |
2022-008 | 15.11.2022 | M. Gaucher |
2022-009 | 15.11.2022 | Atypische PKU |
2022-010 | 15.11.2022 | Alkaptonurie |
2023-001 | 21.02.2023 | Alkaptonurie |
2023-002 | 21.02.2023 | Abetalipoproteinämie |
2023-003 | 21.02.2023 | Alpha-Mannosidose |
2023-004 | 16.05.2023 | Primärer systemischer Carnitinmangel |
2023-005 | 16.05.2023 | Leichte OTC-Defizienz |
2023-006 | 15.08.2023 | Genetisch bedingte Hyperchylomikronämie |
2023-007 | 15.08.2023 | Klassische PKU |
2023-008 | 15.08.2023 | OMIM 617347, OMIM 613463, polygene Hypertriglyceridämie |
2023-009 | 21.11.2023 | Methylmalonazidurie Mut O |
2024-001 | 20.02.2024 | M. Gaucher Typ1 |
2024-002 | 20.02.2024 | Heterozygotie für ASMD (saure Sphingomyelinase-Mangel) |
2024-003 | 20.08.2024 | Pathogene Variante M. Pompe |
2024-004 | 20.08.2024 | ASMD (saure Sphingomyelinase-Mangel) |
2024-005 | 20.08.2024 | M. Fabry |