Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.), Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie), Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz), Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen), Atmungskettendefekten und verwandten Störungen, Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u. a.), Kreatinbiosynthesedefekten, Neurotransmitterdefekten, Lysosomalen Speicherkrankheiten
Team: PD Dr. med. Dorothea Haas – Oberärztin, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Hr. Alboren Shtylla – Funktionsoberarzt, Facharzt für Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie, Fr. Tergita Preci – Funktionsoberärztin, Fachärztin für Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie, Hr. Özen, Mert Can – Assistenzarzt, Fr. Kira Treiber – M. Sc. Ernährungswissenschaftlerin, Fr. Rebecca Steiner – M. Sc. Ernährungswissenschaftlerin
69120 Heidelberg
Deutschland
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